Gesellschaft für Thrombose-
und Hämostaseforschung

GenDG_Info

Das Gendiagnostikgesetz: statt Aufregung und Panik lieber eine sinnvolle Strategie

Informationsschreiben an die GTH-Mitglieder vom 12.03.2012


Das Gendiagnostikgesetz (GenDG)[1] ist am 1. Februar 2010 in Kraft getreten und sorgte schon damals für einen Riesenwirbel: So fallen auch die Analysen von Produkten der Nukleinsäuren unter den Geltungsbereich des GenDG, wenn damit eine genetische Eigenschaft festgestellt werden kann (§3 Abs. 2). Sind nicht letztlich alle Substanzen des lebenden Organismus direkt oder indirekt Produkte des genetischen Bauplans? Wenn diese Produkte, oder die Produkte der Produkte, untersucht werden, dann kann häufig auf den zu Grunde liegenden Bauplan, also auf die genetische Eigenschaft geschlossen werden. Vor einer Cholesterinwert-Bestimmung, die durchaus geeignet sein kann, eine genetische Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit zu diagnostizieren, soll also dem Patienten grundsätzlich eine genetische Beratung angeboten werden?

Nach 10 Jahren müssen Befunde vernichtet werden (vgl. §12 Abs. 1). Damit ist aus der Mindestaufbewahrungsfrist von 10 Jahren nach der Berufsordnung deutscher Ärzte (MBO-Ä, §10 Abs. 3)[2] eine Höchstaufbewahrungsdauer von 10 Jahren geworden. Sollen also bei Patienten mit Hämophilie die Befunde der Erstdiagnostik nach 10 Jahren vernichtet werden? Hat diese Vorschrift des GenDG Vorrang vor der Dokumentationspflicht und dem Interesse des Patienten auf Verfügbarkeit seiner Krankheitsdaten in Notfallsituationen? Und selbst wenn eine Befundvernichtung im Interesse des Patienten wäre: wie können wir sie bewerkstelligen, wenn Befunde in Kliniken üblicherweise 30 Jahre aufbewahrt und Ergebnisse genetischer Analysen fortlaufend in Arztbriefe übernommen werden?

Das sind nur einige der Fragen, die gestellt wurden. Es hagelte Stellungnahmen aus vielen Bereichen der Medizin. Einige der häufigsten monogenetischen Erbkrankheiten, z. B. die Hämophilie und das von-Willebrand-Syndrom, fallen in das Fachgebiet der Hämostaseologie. Auch erbliche Risikofaktoren für thrombotische Erkrankungen sind in unserer Bevölkerung häufig und werden oft diagnostiziert. Klarheit und Rechtssicherheit für uns und unsere Patienten zu fordern, ist deshalb von höchster Relevanz, auch wenn die Erkrankungen unseres Fachgebietes offenbar nicht im Fokus des Gesetzgebers waren.

Eine Gendiagnostikkommission (GEKO) wurde am Robert-Koch-Institut ins Leben gerufen,[3] diese wird in §23 des GenDG gefordert. Die Kommission soll Klarheit und Rechtssicherheit für den Arzt schaffen, indem Richtlinien erstellt werden. Im November 2009 wurde die Kommission berufen. Ein Vierteljahr wäre geblieben, all die Fragen vor Inkrafttreten des Gesetzes zu beantworten, nur waren zu diesem Zeitpunkt die Fragen selbst noch nicht formuliert.

Da bleibt eigentlich nur ein Ausweg, um zum einen die aus ärztlicher Sicht notwendigen Untersuchungen weiterhin durchzuführen, andererseits aber auch dem Gesetz Genüge zu tun: Der Arzt muss eine Entscheidung treffen und hoffen, dass diese im Nachhinein durch Richtlinien gedeckt wird. Das Beispiel der Cholesterinwert-Bestimmung: Nein, diese fällt nicht unter das GenDG, wenn sie im Rahmen der Risikoabklärung bei koronarer Herzerkrankung durchgeführt wird. Viele genetische Faktoren und Umweltfaktoren wirken hier zusammen und können auch nicht differenziert werden. Der Cholesterinwert selbst lässt keinen Schluss auf eine bestimmte genetische Eigenschaft zu. Und ja, diese Bestimmung fällt unter das GenDG, wenn sie bei gesunden Angehörigen eines Patienten durchgeführt wird, der unter familiärer Hypercholesterinämie leidet. Hier sollen der untersuchten Person die Aufklärung und Beratung nicht vorenthalten werden, die auch einer Person angeboten werden, die eine Anlageträgerschaft durch Mutationsnachweis beispielsweise im LDL-Rezeptorgen abklären lässt. Denn mit einem hohen positiven und negativen prädiktiven Wert lässt sich auch an Hand der LDL-Cholesterinkonzentration eine Anlageträgerschaft diagnostizieren.[4][4]

Muss nun die GEKO eine Liste erstellen mit allen potenziell unter das GenDG fallenden Untersuchungen und dabei auch den unterschiedlichen Kontext der Untersuchung berücksichtigen? Das wäre für die 18 Mitglieder dieser Kommission unmöglich, hier sollten die Fachgesellschaften tätig werden und „ihren“ Ärzten Leitlinien zur Verfügung stellen. Nach §23 Abs. 5 GenDG kann die GEKO aber um „gutachterliche Stellungnahmen zu Einzelfragen der Auslegung“ gebeten werden.

Das Problem der Aufbewahrungsfrist genetischer Befunde ist wohl nur durch eine Novelle des Gesetzes unangreifbar zu regeln. Hier darf das GenDG nicht mit vitalen Interessen betroffener Patienten oder mit der Berufsordnung in Konflikt geraten.

Ein weiterer, im GenDG genannter Termin, der 1. Februar 2012 (vgl. §27 Abs. 3), hat wieder für Wirbel gesorgt, obwohl auch dieser Termin seit Ausgabe des Gesetzestextes am 4. August 2009 bekannt war:

„Eine genetische Beratung nach §10 darf nur durch in Absatz 1 genannte Ärztinnen oder Ärzte, die sich für genetische Beratungen qualifiziert haben, vorgenommen werden.“

Zunächst muss festgehalten werden, dass es hier tatsächlich nur um die genetische Beratung selbst geht, nicht um die Durchführung gendiagnostischer Untersuchungen einschließlich Indikationsstellung und Aufklärung im Vorfeld. Vor einer diagnostischen genetischen Untersuchung bei symptomatischen Patienten mit Blutungen oder Thrombosen ist eine genetische Beratung nicht erforderlich. Die Durchführung der medizinisch indizierten Untersuchung ist durch die Facharztkompetenz geregelt und ändert sich nicht. Eine gendiagnostische Beratung sollte der betroffenen Person nach Befunderstellung und ?mitteilung angeboten werden (§10 Abs. 1). Lediglich für die prädiktive Gendiagnostik bei (noch) nicht betroffenen Personen ist eine genetische Beratung im Vorfeld notwendig.

Zwecks Erlangung bzw. Nachweis der Qualifikation zur fachgebundenen gendiagnostischen Beratung wurden nun zeitgleich mit der „Deadline“ des 01.02.2012 von verschiedenen Landesärztekammern Angebote zum Qualifikationsnachweis für die gendiagnostische Beratung eingeführt (siehe z. B. Bayerische Landesärztekammer[5][5] oder Landesärztekammer Baden-Württemberg[6][6]). Auf der einen Seite eine pragmatische Lösung, die Erfüllung der Gesetzesforderung, auf der anderen Seite jedoch Gegenstand scharfer, öffentlicher Kritik. In einer Stellungnahme der Gesellschaft für Humangenetik ist der Tenor dieser Kritik zusammengefasst:

„Zusammenfassend lehnt die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) die derzeit in vielen Bundesländern gängige Praxis einer weitgehend unkontrollierten Vergabe sog. Qualifikationen zur fachgebundenen genetischen Beratung ohne einen ernst zu nehmenden Nachweis theoretischer und praktischer Kenntnisse entschieden ab.“[7]

Der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) hat einen Musterlehrgang zum Qualifikationserwerb für die fachgebundene genetische Beratung entworfen.[8] Dieser 8-tägige Kurs („Curriculum Jenense“) berücksichtigt die Qualifikationsinhalte, die von der GEKO in der Richtlinie genetische Beratung gefordert werden. [9] Die dort aufgeführten Unterrichtsinhalte sind jedoch nur zum Teil für den Hämostaseologen relevant: Zytogenetik, Tumorgenetik, Fertilitätsstörungen, hier werden Qualifikationen für die unterschiedlichsten medizinischen Fachrichtungen angeboten, die aber letztlich für eine fachgebundene Beratung in der Hämostaseologie kaum relevant sind. Umgekehrt ist nicht erkennbar, dass das Rüstzeug für eine adäquate Beratung auf dem Gebiet der Hämostaseologie in diesem Kurrikulum vermittelt würde. Hier besteht also Bedarf für ein fachspezifisch zugeschnittenes Angebot. Gleiches gilt für die Prüfungen zum Qualifikationsnachweis.

Die im GenDG geforderte „informationelle Selbstbestimmung“ des Ratsuchenden (§1, Zweck des Gesetzes) ist selbstverständlich auch in der Hämostaseologie ein Thema. Angesichts des schon erreichten und des noch erwarteten Wissenszuwachses zur Vorhersage kardiovaskulärer und thromboembolischer Erkrankungen bekommt das fundierte Informieren (das Aufklären und das Beraten) einen hohen Stellenwert. Hier ist die strukturierte Aus- und Weiterbildung unserer Fachärzte unabdingbar und durchaus verbesserungswürdig.

Die GTH, aber auch der Berufsverband Deutscher Hämostaseologen (BDDH), haben sich dieser Herausforderung angenommen. Wir sind bereit, mit unseren Partnern aus der Humangenetik ein Kurrikulum zu erarbeiten, das künftigen Hämostaseologen wichtige und nützliche Lerninhalte vermittelt. Diese Inhalte müssen zügig in der Weiterbildungsordnung zum Hämostaseologen verankert werden. Dies hat die „Arbeitsgruppe Gendiagnostikgesetz“ der GTH gemeinsam mit dem BDDH der Bundesärztekammer bereits mit Schreiben vom 15.09.2011 vorgeschlagen.

In der Leitlinie der GEKO ist eine solche fachspezifische Regelung der Qualifikation auch
vorgesehen:

„Im Hinblick darauf, dass Ärzte je nach ihrem spezifischen Aus-, Weiter- und Fortbildungsstand unterschiedliche theoretische Erkenntnisse und praktische Erfahrungen mitbringen, wird durch die dargestellten Wege zum Erwerb bzw. zum Beleg dieses Wissens, die Möglichkeit eröffnet, dies zu berücksichtigen.“

Dem bereits beratend tätigen Arzt, der möglicherweise sogar selbst genetische Diagnostik durchführt, wird für eine Übergangsfrist von 5 Jahren der direkte Zugang zur Wissenskontrolle gewährt. Dieser „direkte Zugang“ wird nun von unterschiedlichen Landesärztekammern angeboten (s. oben), ist aber Gegenstand der Kritik aus verschiedenen Ecken. Auch wir weisen darauf hin, dass Refresherkurse und Multiple-Choice-Prüfungen für Hämostaseologen wenig sinnvoll sind, wenn sie ganz überwiegend auf Schwangerschaftsbetreuung und vorgeburtliche Risikoabklärung zugeschnitten sind.[10][10] Die Entwicklung der letzten Wochen bestätigt leider nur zu deutlich, was ohnehin selbstverständlich ist: Ausbildung und sachdienlicher Qualifikationsnachweis für Hämostaseologen ist nicht ohne Beteiligung hämostaseologischer Expertise zu organisieren.

Ein Artikel aus der Frankfurter Allgemeinen Zeitung beginnt mit einem Bedauern: „Was waren das für ehrenwerte, große Ziele, die vor zwei Jahren bei der Abstimmung über das Gendiagnostikgesetz im Parlament zur Sprache kamen“ und spricht von „desaströse[r] Vorbereitung der Ärzte für die humangenetische Beratung“.[11]

Die GTH bietet der GEKO und den Ärztekammern fachliche und organisatorische Unterstützung an, denn wir wollen mit einer sinnvollen Strategie diesen „großen Zielen“ näher kommen, zum Nutzen unserer Patienten, aber auch im Interesse der Rechtssicherheit des Arztes. Wir haben deshalb die GTH-Arbeitsgruppe „Gendiagnostik“ gebildet: Prof. Dr. U. Walter (Leiter), Dr. A. Tiede, Dr. W. Eberl, Prof. Dr. B. Zieger, Prof. Dr. E. Lindhoff-Last, Prof. Dr. B. Kemkes-Matthes, Dr. W. Mondorf (BDDH), Prof. Dr. J. Oldenburg, Prof. Dr. K. Lackner (DGKL), Dr. S. Herterich. Die Arbeitsgruppe ist bereit, nach den Vorgaben der Ärztekammern adäquate Fortbildungsmaßnahmen und fachspezifische Inhalte zum Qualifikationsnachweis mit zu entwickeln. Einstweilen können wir unseren Kollegen aber nicht empfehlen, an weitgehend fachfremden Refresherkursen und Multiple-Choice-Prüfungen teilzunehmen.



Freiburg, Mainz, Hannover, Würzburg, im März 2012,
für den GTH-Vorstand und die AG "GenDG"

Prof. Dr. med. C. Bode
Prof. Dr. med. U. Walter
Dr. rer. nat. S. Herterich
Prof. Dr. med. A. Tiede, PhD